SÍNDROME
DE MOEBIUS
Este trabalho tem por objetivo definir o
conceito de Síndrome, em primeiro plano de modo geral e posteriormente na sua
especificidade que, no caso trata-se da Síndrome de Moebius.
A palavra Síndrome designa um conjunto de
sintomas que ocorrem no sujeito, caracterizando uma determinada doença.
No entanto, cabe salientar
que, segundo o Dicionário Escolar de Língua Portuguesa por Francisco da
Silveira Bueno, Síndrome é definida como a reunião de sinais e sintomas
provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas, isso
significa que as patologias definidas como síndromes são doenças originárias de
diferentes causas que apresentam diferentes sinais e sintomas. Sendo assim,
pensar em Síndrome é pensar em patologias que não seguem a lógica de um único
fator.
Sabendo-se desse modo a
definição de Síndrome de forma geral, partiremos para o objetivo desse trabalho
que é a Síndrome de Moebius definindo assim, essa Síndrome em sua especificidade.
A Síndrome de Moebius
recebeu esse nome em referência ao neurologista austríaco Paul Julius Moebius
(1853 – 1907) que foi quem à descobriu.
A Síndrome de Moebius é uma
doença congênita de desordem neurológica complexa, sua principal característica
é a paralisia facial que, pode ser total ou parcial, na total o sujeito não
realiza nenhum movimento na face, já na parcial o indivíduo realiza alguns
movimentos, porém reduzidos. Geralmente são afetados os olhos e os movimentos
do rosto que expressam emoções.
Essa Síndrome é rara e de
acordo com estudos realizados, estima-se que de cada um milhão de nascimentos
ocorram de dois a vinte casos de Moebius, seu diagnóstico muitas vezes é tardio
por sua raridade, porém em alguns casos ela pode ser diagnosticada logo após o
nascimento pela “fácie de máscara” ou falta de expressão facial.
A Síndrome de Moebius ainda não tem sua causa
esclarecida. Contudo, algumas pesquisas apontam que, há deficiência na formação
do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que para
realizar movimentos do rosto existe ausência de tecido muscular. À teoria de que adoença seja hereditária,
outros acreditam que sua causa seja teratogênica, isto é, malformação originada
durante a gravidez e causada por agentesquímicos ou físicos, como alguns
remédios ingeridos pela mãe.
A Síndrome de Moebius tem sido muito
associada ao aumento da ocorrência de sintomas de autismo. Contudo algumas
crianças são rotuladas erroneamente como deficientes mentais ou autistas por
seus rostos sem expressão.
Apesar da não certeza quanto as causas da
doença, pesquisa realizada na década de 90, sugere fortemente que essa pode
estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de
Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de
misoprostol. Esse medicamento vendido com o nome de Citotec, quandousado de
forma ilegal para provocar abortos, quando não ocorre o aborto, o
desenvolvimento do embrião é prejudicado sendo assim, ele pode nascer com a
Síndrome de Moebius.
Os nervos afetados na doença são o abducente
e o facial, porém, muitas vezes ocorrem anomalias em outros pares de nervos
cranianos, principalmente no glossofaríngeo e o hipoglossol. Como cada nervo é
responsável por uma região da face, dependendo dos nervos afetados em cada caso
há um conjunto de manifestações.
As manifestações mais frequentes são: face em
máscara ou falta de expressão facial; inabilidade para sorrir; estrabismo
convergente; ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar; fissura
palpebral; dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
fraqueza muscular na parte superior do corpo; hipoplasia de mandíbula e de
maxilar; baba; palato alto e estreito; língua pequena ou mal formada;
alterações de dentes; alterações na fala; problemas auditivos; malformações de
extremidades; polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos);
miopatia primária; retardo mental; hérnia umbilical; pés tortos congênitos;
contratura flexora de joelhos e tornozelos.
Em alguns casos a maioria das manifestações
citadas estão presentes, porém pode acontecer de apenas algumas se
manifestarem.
Essa doença não tem cura, todavia existem
alguns procedimentos que podem minimizar os efeitos da doença tais como: tratamentos
cirúrgicos e terapias que visam a melhoradas condições musculares.
Por apresentar múltiplas manifestações os
portadores dessa síndrome, deverão ser tratados por equipe multiprofissional
especializada em tais casos. O tratamento dessa Síndrome deve priorizar as
diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos
pacientes.
Dependendo das necessidades, os pacientes
precisarão de correção cirúrgica ortopédica e oftalmológica. Também são
necessárias cirurgias para correção da polidactillia e sindactilia.Se houver
alteração neurológica, necessitarão de cuidados medicamentosos por parte de
neurologista.
Os bebês, enquanto não houver condições de
alimentação por via oral, deverão ser alimentados por sondas e receber
estimulaçãointra oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.
Será este último profissional que lidará com
a alimentação, fala, linguagem e cuidados para com a expressão corporal
favorecendo a ausência de mímica facial.
Portadores da Síndrome de Moebius podem ter
uma vida normal desde que, o indivíduo não tenha outras manifestações
associadas (convulsões, alterações ventriculares, hidrocefalia, lesões no SNC)
sua vida poderá ser normal.
Seu desenvolvimento motor para o andar pode
ser retardado, devido à presença de pé torto congênito. Para que o paciente
possa vir a caminhar são necessárias cirurgias ortopédicas para correção.
Quando não existe outra intercorrência o
desenvolvimento é natural, o indivíduo pode frequentar a escola e ter uma vida
normal.
O que muitas vezes acontece, é um preconceito
a partir de terceiros que excluem a pessoa devido à sua face estranha e
inabilidade para falar, causando danos emocionais ao portador da doença.
A sua face sem expressão faz com que as
outras pessoas acreditem que esses pacientes não tenham desenvolvimento
cognitivo dentro da normalidade esperada, entretanto apenas 10% deles pode vir
a ter alguma alteração nesse sentido.
Já é sabido que a expressão
facial é de suma importância para a interação social, todavia pessoas que não
convivem com portadores dessa Síndrome provavelmente encontram dificuldades em
reconhecer as emoções que essas expressam. Pois, o portador de Moebius não pode
sorrir, podendo assim parecer hostil ou indiferente a uma conversa. Por outro
lado pessoas familiarizadas com portadores de Moebius aprendem a reconhecer
outros sinais de emoção, que podem ser transmitidos através da linguagem
corporal.
Sobre a fala dos portadores da Síndrome de Moebius,
por terem lábios e língua comprometidos em menor ou maior grau, a fala desses
pacientes apresentará alterações.
Em algumas situações essas alterações poderão
ser minimizadas por compensações.
Por exemplo, na impossibilidade de falar
“mamãe” o paciente poderá falar “nanãe” ou produzir o som “m” com os dentes
sobre o lábio inferior, realizando, portanto, uma adaptação.
Já a expressão corporal, ou o gesto, fazem
parte da comunicaçãonatural do homem. Quando se fala gesticula-se, estando ou
não o interlocutor presente. Perante a esse pressuposto, propomos a utilização
desses gestos de forma mais exuberante, na garantia de ajudar o paciente a
manter a atenção de seu ouvinte.
Cabe salientar que ainda não se pode prevenir
a doença, pois sua causa é desconhecida.
A única prevenção que pode ser realizada é a
não ingestão do misoprostol como abortivo, para que a contração intra uterina e
interrupção vascular da artéria subclávia, entre as 4ª/6ª semanas de gestação
sejaimpedida de acontecer e o desenvolvimento dos nervos faciais não sejam
afetados.
DOENÇAS RELACIONADAS COM A
SÍNDROME DE MOEBIUS
Paralisia Facial:
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Perda
grave ou completa da função motora do músculo facial. Esse estado pode
resultar de lesões centrais ou periféricas. Dano às vias motoras do SNC do córtex cerebral para os núcleos faciais na ponte, levando à fraqueza facial.
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Oftalmoplegia:
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Anormalidades
Múltiplas:
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Síndrome de Down:
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Transtorno
cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com trissomia efetiva para o
cromossomo 21.
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Síndrome de
Goldenhar:
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Distosemandibulofacial
com dermóidescongêntitas da pálpebra.
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Síndrome Nefrótica:
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Síndrome de Poland:
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Anormalidades
Induzidas por Drogas:
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causadas
por substâncias medicinais ou drogas dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais
ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais
substâncias.
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Efeitos
Tardios de Exposição Pré-Natal:
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Conseqüências
da exposição do feto no útero a certos fatores, como nutrição, estresse, drogas, radiação e outros fatores físicos ou químicos. Estas
consequências são observadas tardiamente.
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Síndrome de
Sjogren:
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Uma doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as
glândulas lacrimais e salivares passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando numa diminuição da
produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a ceratoconjuntivite seca como a xerostomia. A
forma secundária inclue, também, a presença de uma doença do tecido conectivo.
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Síndrome de Marfan:
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transtorno
hereditário do tecido conectivo caracterizado por estatura alta, extremidades alongadas, subluxação do cristalino, dilatação da aorta
ascendente e "peito em pombo".
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Síndrome de Noonan
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Transtorno
multifacetado caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, criptorquidismo, múltiplas anormalidade cardíacas e algum grau
de retardo mental.
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Síndromes de
Compartimento:
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Síndrome de Turner:
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de
desenvolvimento gonadal defeituoso em mulheres fenotípicas com um cariótipo de monossomia do cromossomo sexual, associadoa perda de um
cromossomo sexual X ou Y.
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Síndrome de
Cushing:
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causada
por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol ou outros glucocorticóides de fontes endógenas ou exógenas.
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Síndrome
de Imunodeficiência Adquirida:
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Um
defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV).
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Síndrome de Reye:
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: forma de encefalopatia com
infiltração gordurosa do fígado, caracterizada por edema cerebral e vômito que podem rapidamente progredir para ataques, coma e morte.
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Síndrome deBartter:
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grupo
de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na alça de henle ascendente. caracteriza-se por perda salina
grave, hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica e, hiperaldosteronismohiperreninêmico sem hipertensão.
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Síndrome
Antifosfolipídica
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Síndrome de Werner:
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Transtorno
autossômico recessivo, causando envelhecimentoprematuro em adultos, caracterizado por alterações
cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
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Síndrome de
Klinefelter
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Forma
de hipogonadismomasculino caracterizada pela presença de um cromossomo x adicional, testículos pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de gonadotropinas, testosterona sérica baixa, características sexuais
secundárias não desenvolvidas e infertilidade masculina.
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Síndrome de Horner
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associada
com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem miose; blefaroptose leve e anidrose hemifacial.
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Síndrome de
Ehlers-Danlos:
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Grupo
de doenças do colágeno hereditárias. As principais
manifestações da síndrome de ehlers-danlos são pele, articulaçõeshiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
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Síndrome de
Fanconi:
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: Constelação de manifestações
clínicas e laboratoriais produzidas por insuficiência tubular proximal
generalizada na presença de filtração glomerular normal ou quase normal.
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Síndrome de Rett:
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Transtorno
hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao cromossomo x, podendo ser letal
no útero em homenshemizigotos. As mulheres afetadas são
normais até a idade de 6-25 meses, quando surge a perda progressiva do
controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ataxia, ataques, comportamentoautístico, hiperventilação intermitente e o
aparecimento de hiperamonemia.
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Síndrome
Hemolítico-Urêmica:
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síndrome de anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiência renal aguda, com achados patológicos de
microangiopatia trombótica no rim e necrose cortical renal.
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Síndromes
Mielodis-plásicas
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Condições
nas quais a medula óssea demonstra alterações qualitativas e
quantitativas sugestivas de um processo pré-leucêmico, mas apresentam um
curso crônico que não necessariamente terminam como leucemia aguda.
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Síndrome de
Stevens-Johnson:
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Uma
variedade do eritemabolhoso multiforme. Ele varia desde lesões leves
da membrana mucosa e da pele até um transtorno sistêmico grave, algumas vezes
fatal.
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Retardo Mental:
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Funcionamento
intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento.
Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões
perinatais.
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Síndrome de
Prader-Willi:
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Transtorno
autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do
cromossomo 15 paterno ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (dissomiauniparental)
que é impressa e silenciosamente herdada.
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Síndrome de
Munchausen:
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Um
transtorno autoinduzido caracterizado pela apresentação frequente para o
tratamento hospitalar de uma doença aparentemente aguda, que o paciente explica com
uma história plausível e dramática, mas que é completamente
falsa.
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Paralisia:
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Termo
geral, normalmente utilizado para descrever a perda grave ou completa da força muscular devido àdoença do sistema motor
desde o nível do córtex cerebral até a fibra
muscular.
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Síndrome de Sweet:
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caracterizada
por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente, na
parte superior do corpo, normalmente acompanhada de febre e infiltração dérmica de leucócitosneutrofílicos.
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Síndrome de
Klippel-Trenaunay-Weber:
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Uma
condição rara que usualmente afeta uma extremidade, caracterizada por hipertrofia do osso e tecidos moles
relacionados, grandes hemangiomas cutâneos, nevusflammeus persistente, e varizes cutâneas.
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Síndrome de
Beckwith-Wiedemann:
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síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados
primariamente por hérnia umbilical, macroglossia e gigantismo e, secundariamente, por visceromegalia, hipoglicemia, anormalidades na orelha.
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Síndrome POEMS:
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Transtorno
multissistêmico caracterizado por uma
polineuropatiasensoriomotora,organomegalia, endocrinopatia, gamopatia
monoclonal e alterações cutâneas pigmentares.
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Síndrome Maligna
Neurolíptica:
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síndrome potencialmente
fatal associada principalmente com o uso de agentes neurolépticos, que por
sua vez, estão associados com o bloqueio de receptores dopaminérgicos nos gânglios da base e hipotálamo e com a
desregulação simpática.
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Síndrome de
Williams:
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síndrome de gene contíguo associada com uma microdeleção
heterozigótica na região cromossômica 7q11.23, envolvendo o gene elastina.
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Síndrome de Cockayne:
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síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas,
entre as quais nanismo, transtornos de fotossensibilidade, senilidade pematurae perda auditiva. Causada por mutação em vários genes codificando proteínas que envolvem reparo de DNA acoplado à transcrição.
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Síndrome de Job:
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Transtorno
de neutrófiloscaracterizado pela presença de respostas
quiomiotáticas anormais ou ausência destas, e hiperimunoglobulinemia E. É
transmitido como herança recessiva autossômica e muitos casos foram relatados
em garotas.
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Síndrome de Bloom:
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Transtorno
autossômico recessivo caracterizado por eritematelangiectático da face, fotossensibilidade, nanismo e outras anormalidades, e
também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de bloom (BLM) codifica uma DNAhelicase semelhante a RecQ.
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Síndrome de
Guillain-Barré:
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: neurite autoimune aguda inflamatória causada por
resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A
desmielinização ocorre em nervos periféricos e raízes nervosas.
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Trombose da Veia
Hepática:
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Bloqueio
agudo ou subagudo das veias
hepáticas,
geralmente extra-hepática. É causada por coágulo sanguíneo ou tecidos fibrosos. A fibrose parenquimatosa é rara.
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Síndrome de
Klippel-Feil:
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Uma
condição caracterizada por pescoço curto resultante
da redução do número de vértebras cervicais ou da fusão de
múltiplas hemivértebras em uma massa óssea; a linha do cabelo é baixa e o movimento do pescoço é limitado
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Síndrome de
DiGeorge
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síndrome congênita, caracterizada por um espectro de
malformações, que resulta em deficiência na imunidade das células T e hipocalcemia.
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Síndromes Paraneo-plásicas:
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Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de
quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos
produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.
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Síndrome de
Lesch-Nyhan:
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Transtorno
hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por
deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, hipoxantinafosforribosiltransferase.
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Síndrome de
Kearns-Sayer:
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Transtorno
mitocondrial apresentando a tríade de oftalmoplegia externa progressiva
crônica,
cardiomiopatias com bloqueio de
condução e retinitepigmentosa.
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Síndrome de
Proteus:
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A
síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de origem desconhecida caracterizada
por gigantismo parcial das mãos e/ou pés, assimetria dos
membros, hiperplasia plantar, hemangiomas, lipomas, linfangiomas,
nevus epidérmico, macrocefalia, hiperosteose cranial e crescimento exagerado de ossos longos.
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Síndrome de Túnel
Carpal:
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Aprisionamento
do nervo médio no túnel carpal que é formado pelo ossos do carpo e flexor
retináculo.
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Síndrome de
Tourette:
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doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizada por
dificuldades de equilíbrio, transtornos de motilidade ocular, disartria, dificuldades de deglutição e distonia axial.
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Síndrome de
Capgras:
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Um
transtorno psicótico que se caracteriza por crenças do paciente de que as pessoas conhecidas ou próximas a ele foram substituídas
por dublês ou impostores.
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Síndrome de
Sturge-Weber:
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síndrome congênita,
caracterizada por um nevo da cor do vinho do Porto que cobre porções da face e do crânio e angiomas das meninges e coróide.
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Síndrome de
Gardner:
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Síndrome do
Desconforto Respiratório do Adulto:
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síndrome de insuficiência
pulmonar progressiva na ausênica de uma doença pulmonar
conhecida, normalmente depois de um insulto sistêmico como cirurgia ou trauma
importante
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Anormalidades
Craniofaciais
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As
deformidades estruturais congênitas, malformações ou outros anormalidades do crânio e ossos faciais.
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Síndrome da Pele
Escaldada Estafilocócica:
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Uma doença de lactentes devido ao estafilococo do grupo 2,
fago-tipo 17 que produz uma exotoxina epidermolítica.
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Transtorno do
Crescimento:
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: Desvios dos valores médios para
uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros
seguintes : altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições.
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Síndrome de Sézary
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Uma
forma de linfoma de células T cutâneo manifestada por
eritrodermia esfoliativa generalizada, prurido intenso,
linfadenopatia periférica, e células mononucleares hipercromáticas anormais
da pele, gânglios linfáticos e sangue periférico.
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Síndrome de
Wiskott-Aldrich
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síndrome rara, de imunodeficiência ligada ao cromossomo X, caracterizada por eczema, púrpura trombocitopênica e infecção piogênicarecidivante.
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Síndrome de Alagile
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Síndrome de
Kallmann:
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Transtorno
geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e
defeitos no nervo olfatório.
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Síndromes
Orofaciodigitais:
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Duas
síndromes de malformações orais, faciais e digitais.
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Síndrome de
Waardenburg:
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doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As
características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum.
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Facies:
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aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da
síndrome de williams e as faces mongolóides da síndrome de down.
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Síndrome de Felty:
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Uma
combinação de artrite crônica, esplenomegalia, leucopenia, manchas
pigmentadas na pele das extremidades inferiores, e
outras evidências inconstantes de hipersplenismo, a saber, anemia e trombocitopenia.
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Anormalidades do
Olho:
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Síndrome HELLP:
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Síndrome do QT
Longo:
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caracterizada
por episódios de síncope histórico e um intervalo QT longo, algumas vezes
levando à morte súbita cardíaca, devido à arritmia ventricular paroxística.
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Síndrome de Chediak-Higashi:
Forma de
disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum,
alta incidência de neoplasiaslinforreticulares,
e infecções piogênicasrecidivantes.
Síndrome de
Wolff-Parkinson-White:Uma forma de pré-excitação caracterizada por um
intervalo PR curto e um intervalo QRS longo, com uma onda delta.
Síndrome Oculocerebrorrenal:
Transtorno recessivo ligado ao sexo de
transporte de aminoácidos,
afetando olho, sistema nervoso e rim.
Síndrome de Peutz-Jeghers:doença
hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o cromossomo
19.
Síndrome de Behçet:doença
inflamatória crônica rara, de origem desconhecida, que envolve pequenos vasos sanguíneos..
Síndrome do Cromossomo X
Frágil: Condição caracterizada genotipicamente por mutação da
terminação distal do braço
longo do cromossomo X e
fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ataques, atraso da linguagem e
ampliação das orelhas, cabeça e
testículos.
Rigidez Muscular
Espasmódica: Condição caracterizada por espasmos
persistentes envolvendo múltiplos músculos,
principalmente dos membros inferiores e tronco.
Nanismo:Condição genética ou
patológica caracterizada por estatura baixa,
inferior à da média. O crescimento
esquelético anormal geralmente resulta em adulto com estatura
significativamente inferior à da média populacional.
Síndrome Hipereosinofílica:Grupo
heterogêneo de transtornos com a característica comum de eosinofilia de causa
desconhecida e disfunção sistêmica de órgãos associados, incluindo o coração, sistema nervoso central, rins,
pulmões, trato gastrointestinal e pele.
Síndrome de Kartagener:
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por bronquiectasia, sinusite, dextrocardia e infertilidade.
Síndrome de
Rothmund-Thomson:síndrome
autossômica recessiva, ocorrendoprincipalmente em mulheres,
caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectáticas,
hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil,
nariz selado,
defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do cabelo, unhas e dentes
e hipogonadismo.
Síndrome de Dandy-Walker:
Anormalidade congênita do sistema nervoso
central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das
estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e
deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula.
Fissura Palatina:A fissura
congênita do pálato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.
Síndrome de Secreção
Inadequada de HAD:Condição de hiponatremia e perda
renal de sal, resultado da liberação contínua do hormônio antidiurético, que estimula
a reabsorção renal de água.
Síndrome de Laurence-Moon:Condição
autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo;
degeneração espinocerebelar; retardo mental; retinitepigmentosa e obesidade.
Síndrome da Serotonina:Interação
adversa de droga, caracterizada por estado mental alterado, disfunção
autonômica e anormalidadesneuromusculares
Síndrome de PruneBelly:síndrome
caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal,
criptorquismo e anormalidades do trato urinário.
Síndrome de Hallermann:Oculomandibulofacial;
uma síndrome
caracterizada principalmente por discefalia, nariz de
papagaio, hipoplasia mandibular, nanisno proporcionado, hipotricose,
cataratas congênitas bilaterais e microftalmia.
Síndrome de
Smith-Lemli-Opitz:Transtorno autossômico recessivo, caracterizado por
múltiplas anomalias congênitas, incluindo microcefalia, retardo mental, faces
incomuns e anormalidades genitais.
Acrocefalossindactilia:Craniostenose
caracterizada por acrocefalia e sindactilia,
provavelmente ocorrendo como um caráter
dominante autossômico e usualmente como uma mutação
nova.
Síndrome de ACTH Ectópico:O
complexo sintomático devido à produção de ACTH por neoplasias que não
são da pituitária.
Síndrome de
Rubinstein-Taybi:doença
cromossômica caracterizada por retardo mental, polegares
largos, ligamento membranoso dos dedos dos
pés e mãos, nariz em
forma de bico, lábio
superior curto, labio inferior espichado, agenesia do corpo caloso,
grande forame magno,
formação dequelóide,
estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apnéia do sono e megacolo.
Carcinoma Basocelular: Um
tumor epitelial da pele
originado da diferenciação neoplásica das células
basais, raramente metastático, mas localmente invasivo e agressivo; usualmente
ocorre sob a forma de um ou vários pequenos nódulos ou placas aperolados que
possuem depressões centrais.
Síndromes Neoplásicas
Hereditárias:A condição de um padrão de malignidades dentro de
uma família, mas nem
todo indivíduo tendo necessariamente a mesma neoplasia..
Síndrome de Angelman:síndrome
caracterizada por anormalidades
múltiplas, retardo mental e
transtornos do movimento.
Síndrome de Nelson:síndrome
caracterizada por hiperpigmentação, massa
hipofisária aumentada, defeitos visuais secundários à compressão do quiasma óptico e níveis
séricos elevados de ACTH.
Hipertelorismo:Um
aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo
das asas menores do esfenóide.
Síndrome de
Zollinger-Ellison:síndrome
caracterizada pela grave tríade da úlcera péptica,
hipersecreção de ácido grástricoe tumores do pâncreas
produtores de gastrinas ou de
outros tecidos.
Sindactilia:Anomalia
congênita da mão ou pé,
caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos
adjacentes.
Síndrome das Pernas
Inquietas:transtorno caracterizado por dor ou
sensações de ardência nas extremidades
inferiores e raramente, nas superiores ocorrendo previamente ao sono ou,
podem despertar o paciente do sono.
Síndrome Brânquio-Otorrenal:Transtorno
autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas
pré-auriculares, fístulas ou cistos
branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturaisdaorelha interna, média
ou externa e displasia renal.
Deficiências do
Desenvolvimento:Distúrbios nos quais há um atraso do
desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de
desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não
biológicos.
Síndromes de Mal absorção:Termo
geral para um grupo de síndromes de desnutrição causada
por insuficiência da absorção intestinal de
nutrientes.
Polirradiculoneuropatia:Doenças
caracterizadas por lesão ou disfunção envolvendo múltiplos nervos periféricos e raízes
nervosas.
Síndrome da Retração Ocular:síndrome
caracterizada por limitação marcante de abdução do olho,
limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura
palpebral na tentativa de aducção.
Deleção Cromossômica:Perda
real de uma parte do cromossomo.
Síndromes da Apneia do Sono:Transtornos
caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante
o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono.
Síndrome do Desfiladeiro
Torácico: Síndrome neurovascular associada com compressão do plexo braquial, artéria subclávia e veia subclávia na
saída torácica superior.
Fenda Labial:Um
defeito congênito do lábio superior
onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais
medianas fundidas. Acredita-se que ele seja causado pela migração falha do mesoderma para a região da cabeça.
Síndrome de Landau-Kleffner:síndrome
caracterizada pela manifestação isolada de disfunção de linguagem em
crianças consideradas até então normais e descargas epileptiformes no eletroencefalograma.
Síndromes de Compressão
Nervosa:Compressão mecânica de
nervos ou raízes de nervos de causas internas ou externas.
Síndrome de Abstinência a
Substâncias:Sintomas fisiológicos ou psicológicos associados
com abstinência do uso de uma droga, após administração ou hábito prolongado.
Síndrome do Nervo
Basocelular:Um transtorno hereditário que consiste em
carcinomas de células basais
múltiplos, queratócitosodontogênicos e defeitos esqueléticos múltiplos.
Síndrome do Nódulo Sinusal:Disfunção
do nódulo sinoatrial manifestada por bradicardia sinusal
persistente, parada cardíaca sinusal, bloqueio da saída sinoatrial, fibrilação atrial crônica
e inabilidade do coração em
resumir o ritmo sinusal seguido a cardioversão, a fibrilação atrial.
Síndrome de Sneddon:Arteriopatia
não inflamatória sistêmica que ocorre principalmente em mulheres de meia-idade,
caracterizada pela associação do
livedo reticular, infarto cerebral
trombótico múltiplo, coronariopatia e hipertensão.
Síndrome de Gerstmann:Transtorno
cognitivo caracterizado por agnosia de dedos,
disgrafia, discalculia e desorientação direita-esquerda. A síndrome pode ser
desenvolvida ou adquirida.
Síndrome de Shy-Drager:estado
neurodegenerativo progressivo do sistema nervoso
central e autônomo, caracterizado por atrofia dos neurônios da
coluna lateral pré-ganglionar da medula espinal
torácica que diferencia este estado de outras formas de hipotensão
ortostática idiopática.
Transtornos Cromossômicos:
Condições clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual
há material cromossômico a mais ou a menos.
Choque Séptico:choque devido à
insuficiência circulatória, geralmente causada por bacteremia Gram-negativa.
Síndrome do Compartimento Anterior:Inchaço
rápido, aumento da tensão, dor e necrose
isquêmica dos músculos do
compartimento tibial anterior da perna que freqüentemente se segue a exercício
excessivo.
Disostose Craniofacial:um
distúrbio dominante autossômico caracterizado por acrocefalia, exoftalmo, hipertelorismo, estrabismo, nariz em
bico de papagaio e maxilahipoplástica
com prognatismo
mandibular relativo.
Síndromes Neurocutâneas:Grupo de
transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e
crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros
órgãos.
Síndrome de Lise Tumoral:síndrome
resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos
agressivos e de proliferação rápida.
Síndrome da Veia Cava
Superior:Obstrução da veia cava superior causada
por neoplasia, trombose, aneurisma ou
compressão externa e causando sufusão e/ou cianose da face, pescoço e parte
superior dos braços.
Síndrome de Wolfram:Condição
hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo aqueles como diabetes
insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez.
Síndrome de Adie: síndrome
caracterizada por uma pupila tônica
ocorrendo em combinação com diminuição dos reflexos das extremidades inferiores.
Síndrome de Pancoast: Lesões
destrutivas da entrada torácica com envolvimento dos plexus braquial e
simpatético ou com carcinoma do ápice
do pulmão.
Síndrome de Hiperostose
Adquirida: A síndrome
caracterizada por sinovite, acne,
pustulosepalmoplantar, hiperostose e osteíte (SAPHO).
Síndrome de Lange: síndrome
caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo,
baixa estatura, um choro tipo
rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em
cadeia, boca de
carpa, ponte nasal
diminuída, sobrancelhas
atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e
malformações das mãos.
Síndrome Pulmonar por
Hantavirus: A doença
respiratória aguda em humanoscausada pelo vírusMuertoCanyon
cujo principal reservatório roedor é o camundongo peromyscusmaniculatus.
Síndrome de Miller Fisher: Variante
da síndromede
guillain-barre caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e
perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e
tronco.
Síndromes Endócrinas
Paraneoplásicas: Síndromes resultantes de uma produção inapropriada
de hormônios ou substâncias semelhantes a hormônios geradas por neoplasias em tecidos não
endócrinos ou não pelas glândulas endócrinas comuns.
Síndrome de Esmagamento: Grave
manifestação sistêmica de trauma e isquemia
envolvendo os tecidos moles,
principalmente o músculo esquelético, devido
ao forte esmagamento prolongado.
Coloboma: Anomalia
congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão
incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.
Síndrome de Asperger: Um
transtorno da infância que afeta predominantemente meninos e é semelhante ao
autismo.
Encefalopatias: Condições
patológicas que afetam o cérebro, composto de componentes intracranianos do sistema nervoso central.
Síndrome Pós-Poliomielite: síndrome
caracterizada por sintomas neuromusculares novos que ocorrem ao menos 15 anos
após a estabilidade clínica ter sido atingida em pacientes com
história
prévia de poliomielite
sintomática.
Micrognatismo:
Pequeno tamanho inusual ou indevido dos maxilares; micromandíbula ou
micromaxila.
Síndrome de Schnitzler:Condição
extremamente rara manifestada por desproteinemia da imunoglobulina M
monoclonal, sem sinais de doençalinfoproliferativa,
mas com urticária crônica,
febre de
origem desconhecida, dor óssea
descapacitante, hiperostose e taxa de sedimentação de eritrócitos
aumentada.
Síndrome de Fadiga Crônica:síndrome
caracterizada por fadiga
persistente ou recorrente, dor
musculoesquelética difusa, transtornos do sono
e comprometimento
cognitivo subjetivo durando por 6 meses ou mais.
Síndrome de Pierre Robin: Uma
doença
recessiva autossômica caracterizada por braquignatia e fenda palatina, muitas
vezes associada com glossoptose, desvio da laringe
para trás e para cima, e angulação do manúbrioesternal;
a fenda palatina torna a sucção e a
deglutição
difíceis, permitindo fácil acesso de líquido para dentro da laringe.
Síndrome de Hiperestimulação Ovariana:
Complicação na indução da ovulação no
tratamento da infertilidade.
Síndrome de Bardet-Biedl:
Transtorno autossômico recessivo caracterizado por retinitepigmentosa; polidactilia; obesidade; retardo mental;
hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura.
DisostoseMandibulofacial:Um
distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa que é
caracterizada por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da
pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia.
A forma incompleta caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos
pronunciado. Ela ocorre esporadicamente, mas é suspeitado um modo dominante
autossômico de transmissão.
Síndrome do Hamartoma
Múltiplo:Uma doença
hereditária caracterizada por nevóides e anomalias neoplásicas múltiplas de
ectoderme, mesoderme e endoderme.
Síndrome Hepatorrenal:falência renal
funcional em pacientes com
doenças hepáticas, normalmente cirrose hepática ou hipertensão portal e na
ausência de doença renal
intrínseca ou anormalidade renal.
Ataxia: Dificuldade na capacidade em desempenhar
movimentos voluntários coordenados suaves. Esta condição pode afetar os
membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras
estruturas.
Síndrome de Cimitarra: A drenagem venosa
anômala do pulmão direito
para dentro da veia cava inferior, com
hipoplasia do pulmão direito.
Displasia Ectodérmica: Grupo de
transtornos hereditários envolvendo os tecidos e
estruturas derivadas da ectodermeembriogênica.
Síndrome Alcoólica Fetal: Condição
que ocorre no feto ou em
recém-nascidos devido à exposição ao etanol quando mães consumiram álcool durante a gravidez.
Edema: Acúmulo anormal de líquido em tecidos ou
cavidades do corpo. Na maioria dos casos, estão presentes sob a pele, na tela subcutânea.
Síndrome Medular Lateral:infarto do
aspecto dorsolateral da medula, devido à oclusão da artéria vertebral e/ou
artéria cerebelar inferior posterior.
Síndrome de Tolosa-Hunt:síndrome
idiopática caracterizada pela formação de tecido granulomatoso no seio cavernoso anterior
ou fissura orbital superior, produzindo uma oftalmoplegia
dolorosa.
Síndrome de Resistência a Andrógenos: Forma
familiar de pseudo-hermafroditismo
transmitido como herança recessiva ligada ao cromossomo x. Síndrome Uveomeningoencefálica:síndrome
caracterizada por uveítegranulomatosa
bilateral com irite e glaucoma
secundário, alopecia
prematura, vitiligo
simétrico, poliose circunscrita, transtornos de audição e sinais meníngeos. Exames
do líquido cerebrospinal revelam um padrão consistente com meningite asséptica.
Síndrome Respiratória Aguda
Grave:Transtorno viral caracterizado por febre alta, tosse seca,
falta de ar ou
dificuldades para respirar e pneumonia atípica.
Hipotonia
Muscular: Diminuição do tono muscular
esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento
passivo.
Síndrome de Bernard-Soulier:
Transtorno familiar de coagulação, caracterizado pelo tempo de sangramento
prolongado, plaquetas
incomumente grandes e consumo de protrombina
dificultado.
Síndrome de Eosinofilia-Mialgia:síndrome
sistêmica complexa com componentes inflamatórios e autoimunes que afetam a pele,
fáscia, músculo, nervo, vasos sanguíneos, pulmão e coração.
Síndrome Miastêmica de
Lambert-Eaton:doença
autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos
proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades
inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculosextra-ocular
e bulbar.
Espasmos Infantis:síndrome
epiléptica caracterizada pela tríade de espasmos infantis,
hipsarritmia e interrupção do desenvolvimento psicomotor no início dos ataques.
A maioria se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com espasmos
constituídos de combinações de movimentos flexores ou extensores breves da cabeça,
tronco e membros.
Síndrome de Bandas
Amnióticas:Transtorno presente no recém-nascido, no qual
a constrição aumenta ou diminui, causando depressões de tecido
mole, digitais, extremidades ou
membros em círculos, e algumas vezes, o pescoço, tórax, ou
abdômen. Pode estar associado com amputações intrauterinas.
Síndrome Hepatopulmonar:síndrome
caracterizada pela tríade clínica de doença hepática crônica avançada, dilatação pulmonar vascular e oxigenação arterial reduzida
na ausência de doença cardiopulmonar
intrínseca.
Síndromes Miastêmicas Congênitas:Grupo
de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na
transmissão neuromuscular na junção neuromuscular.
Síndrome de Brugada:doença
autossômica dominante caracterizada por episódios de síncope e/ou morte súbita
abortada, coração
estruturalmente normal e um eletrocardiograma característico.
Ictiose; Qualquer um de vários transtornos cutâneos
generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do
estrato córneo epidérmico.
Síndrome de Korsakoff: Transtorno
cognitivo adquirido caracterizado pela desatenção e pela inabilidade de formar
memórias de termos curtos. Transtornos
Psicomotores: anormalidades da função motora associadas com transtornos cognitivos
orgânicos e não-orgânicos.
Complicações Pós-Operatórias: processos patológicos que
afetam pacientes após um
procedimento cirúrgico.
Síndrome do Carcinóide Maligno: Um
complexo sintomático associado com tumores carcinóidese caracterizado por
ataques de ruborização cianótica severa da pele
durando minutos a dias e por fezes
aquosas diarréicas, ataques de broncoconstrição,
quedas súbitas na pressão arterial, edema, e ascite.
Síndrome de Denis-Drash: síndrome rara
caracterizada por anormalidades urogenitais, disgenesiagonadal, pseudo-hermafroditismo e tumor
de wilms.
Complicações na Gravidez: Condições
ou processos patológicos
associados com gravidez. Podem
ocorrer durante ou após a gravidez e variam
de pequenos mal-estar a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas
e gravidez de mulheres com
doenças.
Reflexo Anormal: Resposta anormal a um estímulo
aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso.
Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica: Uma
resposta sistêmica à infecção,
definida por hipotermia ou
hipertermina; taquicardia;
taquipnéia; um foco clinicamente evidente de infecção ou
culturas positivas de sangue; um
oumaisórgaos alvo com uma disfunção ou perfusão
inadequada; disfunção cerebral; hipoxemia; aumento do lactato plasmático ou acidose
metabólica não explicada e oligúria.
Síndrome do Miado do Gato: síndrome
infantil caracterizada por um choro
tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, retardo mental,
quadriparesiaespástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália
externa minúscula.
Síndrome de Vazamento
Capilar: doença
rara e algumas vezes fatal, caracterizada por ataques recorrentes de
infiltração de líquido intravascular para o espaço extravascular..
Convulsões: Distúrbios
clínicos ou subclínicos da função cortical, devido a descarga súbita, anormal,
excessiva e desorganizada de células
cerebrais. Síndromes do Olho Seco: Secura
conjuntival e corneana devido à produção deficiente de lágrimas, predominantemente
em mulheres na fase
menopausa e pós-menopausa.
Síndrome de Leriche: Uma síndrome
causada por obstrução da aorta terminal, usualmente
ocorrendo em homens e
caracterizada por fadiga nos
quadris, coxas ou
panturrilhas ao exercício,
ausência de pulsação nas artérias
femorais, impotência, e
muitas vezes palidez e
frieza das extremidades
inferiores.
neurossensoriais
que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda.
Aberrações dos Cromossomos
Sexuais: Estruturas ou números anormais de cromossomos sexuais.
Síndrome de Kleine-Levin: Condição
rara caracterizada por hiperssoniasrecidivantes associadas com hiperfagia
ocorrendo principalmente, em homens
entre a segunda e a terceira década de vida.
Síndrome de
Sjorgren-Larsson: Um transtorno neurocutâneo autossômico recessivo,
caracterizado por icitiose severa, retardo mental; paraplegiaespástica;
e ictiose
congênita.
Epilepsia: Transtorno caracterizado por
episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido à súbita
descarga neuronal excessiva e desordenada.
Síndrome
Pós-Pericardiotomia: doença febril
associada com reação pericardíaca e algumas vezes, pleuropulmonar, geralmente
seguida à pericardiotomia extensiva.
Doença Crônica: Doenças que têm uma ou mais das
seguintes características: são permanentes, deixam incapacidade residual, são
causadas por alteração patológica não reversível, requerem treinamento especial
do paciente para reabilitação, pode-se
esperar requerer um longo período de supervisão, observação ou
cuidado.
Doenças Autoimunes: Transtornos
caracterizados pela produção de anticorpos reagindo
com tecidos do
hospedeiro ou células efetoras
imunes, que são auto-reativas aos peptídeos
endógenos.
Qual a fonte dessas informacoes? Possui referencias?
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