Distúrbio de linguagem

Portfólio é um tipo de documento utilizado para acompanhar o progresso de cada indivíduo em todo processo de aprendizagem através de um conjunto de procedimentos contínuos, produzindo assim reflexões, possibilitando uma avaliação para que se possa agir e intervir com objetivos previamente formulados.

Este documento registra ideias, experiências e opiniões acerca do processo de formação, de forma sistemática, com ideais, motivações, opiniões, propósitos e com todas as considerações de ordem crítica que possam ser consideradas pertinentes.

Desta forma demonstra intenções claras, mostra curiosidade e persistência, favorece a experimentação, exploração e avaliação, porém não satisfaz por completo e pode apresentar algumas dificuldades para concretizar as ideias. O mesmo seleciona, analisa e interpreta criticamente, revelando capacidades de análise crítica dos produtos elaborados, possibilitando avaliação e adequação à prática educativa criteriosamente, através dos materiais produzidos com coerência entre a parte e o todo, entre o discurso de reflexão crítica anterior e posterior da avaliação global do trabalho em si.

O portfólio não é utilizado apenas no acompanhamento do dia a dia de sala de aula, mas também na documentação das reuniões pedagógicas realizadas pela escola, representando uma alternativa eficaz no acompanhamento dos alunos, o que favorece o processo de avaliação feito pelo professor, bem como o envolvimento da família através de estratégias, onde podem ser informados dados relevantes sobre o aluno e as atividades realizadas na ou pela escola, envolvendo a comunidade escolar.

Sendo assim os pais terão a oportunidade de acompanhar a cronologia da realização dos trabalhos, por meio de pastas organizadas onde constarão a seleção de trabalhos em sequência, demonstrando a caminhada do aluno em todo seu processo de aprendizagem. Desta forma, considera-se o portfólio como sendo um instrumento de suma importância e eficaz na organização do professor, pois, de maneira geral, constitui-se em um histórico, um documento onde constam dados fundamentais à prática docente.

No portfólio podem ser agrupados dados de visitas técnicas, resumos de textos, composições, trabalhos artísticos, projetos, relatórios, anotações diversas, provas, testes, autoavaliações dos alunos, entre outros. A finalidade deste instrumento é auxiliar o educando no desenvolvimento da capacidade de se avaliar, refletindo sobre o mesmo e o melhorando. Ao professor, oferece a oportunidade de traçar referenciais da classe como um todo, a partir de análises individuais, com foco na evolução de cada educando ao longo do processo de ensino/aprendizagem. A ideia é utilizá-lo com o propósito de encorajar a reflexão e o estabelecimento de objetivos a cada aprendiz e comprometendo os pais com avaliação por meio de, comunicação variada e frequente. O portfólio permite que cada um prossiga em seu próprio ritmo; mostrando como o professor pode se tornar melhor capacitado e mais eficiente e concentrar-se em descobrir como as crianças são diferentes ao invés de provar que são iguais. O processo de montagem de um portfólio encoraja a instrução individualizada para as crianças em seu contexto amplo de objetivos e de aprendizagem, o desenvolvimento profissional contínuo para professores e afins e, o envolvimento completo da família no programa de educação infantil.

Alguns passos possibilitam o trabalho tais como: coletar amostras de trabalhos, tirar fotografias, conduzir consultas nos diários de aprendizagem, conduzir entrevistas, realizar registros sistemáticos, realizar registros de casos (ocorrências), preparar relatórios narrativos, conduzir reuniões de análises de portfólios e usar portfólios em situações de transição.

Participação familiar:

Os familiares podem ajudar com recursos, fornecendo materiais, informações e apoio voluntário para investigação de tópicos selecionados pelo professor, participam no planejamento de estudos sobre história local, ecologia local, artistas locais, governo local ou outros tópicos, tornando-se “intermediários entre o currículo e os estudantes”.             

Para a realização deste trabalho resolveu-se explanar sobre o transtorno de linguagem.

Segundo Marchesi e Martín, 1995, “a partir dos anos 60, em diferentes países, ocorreu um importante movimento de opinião em favor da integração educacional dos alunos com algum tipo de deficiência (...), o mais geral e básico é o que se fundamenta em critérios de justiça e igualdade, (...) e que favoreçam o contato e a socialização com colegas da mesma faixa etária, e que lhes permitam no futuro integrar-se e participar de uma maneira melhor na sociedade, (...). A integração exige uma maior competência profissional dos professores, projetos educacionais mais completos. A integração é um processo dinâmico e mutante, cujo objetivo central é encontrar a melhor situação para que um aluno se desenvolva o melhor possível”.

Segundo, estes mesmos autores, os níveis de integração, conforme o informe Warnock distinguiu tem, três formas principais de integração: física, social e funcional. A integração física ocorre quando as classes ou unidades de educação especial são construídas no mesmo lugar que a escola regular, mas continuam mantendo uma organização independente, embora possam compartilhar alguns locais como o pátio e o refeitório. A social pressupõe a existência de unidades ou classes especiais na escola regular, onde os alunos nela escolarizados realizam algumas atividades comuns com seus colegas, como jogos e atividades extraescolares. Finalmente, a integração funcional é considerada como a forma mais completa de integração, em que os alunos com necessidades especiais participam, em meio período ou em tempo integral, das aulas normais, sendo incorporados na dinâmica da escola.

Uma análise mais completa é realizada por Soder, (apud, Marchesi e Martín, 1995) a partir da experiência sueca, embora seu esquema seja muito semelhante ao supracitado. Soder distingue quatro formas de integração: física, funcional, social e comunitária. Cada uma delas pressupõe uma maior aproximação entre o grupo de alunos com necessidades especiais e o grupo de alunos sem as mesmas. Enquanto a integração física e social coincide com a física funcional na utilização conjunta de recursos educacionais à integração comunitária é a que tem lugar na sociedade, assim que se deixa a escola. A integração educacional deve ser avaliada não somente em si mesma, mas levando-se em conta, se possibilita o desenvolvimento pessoal e social da criança com necessidades especiais, mas também se favorece a integração na sociedade durante a adolescência e a idade adulta. Neste último ponto, é necessário levar em conta que o processo de integração depende em uma pequena parte das possibilidades do indivíduo e em grande parte da adaptação das instituições a essas possibilidades. (Marchesi e Martín, 1995:16).

De acordo com Werneck (1997), quando usa se a palavra integração quer se dar a ideia de que a inserção é parcial e condicionada às possibilidades de cada pessoa, (...). A inclusão exige uma transformação social (...), pois defende a inserção no ensino regular de alunos com quaisquer déficits e necessidades. A inclusão exige rupturas no sistema educacional da inclusão, cabe à escola se adaptar as necessidades dos alunos e não aos alunos se adaptarem ao modelo da escola.

Desta forma o portfólio foi pensado, para um trabalho amplo de n integração/inclusão.

O trabalho visa criar possibilidades de entendimento de uma criança com necessidades especiais em linguagem.

Para que se possa explicitar esse assunto, necessita-se abordar a relação entre pensamento e linguagem, linguagem como comportamento, como função da inteligência, como atividade simbólica constitutiva, o papel da linguagem no desenvolvimento do pensamento lógico.

Contudo cabe salientar que existem vários tipos de transtornos de linguagem tais como: transtorno da linguagem expressiva, transtorno mistos da linguagem, transtorno fonológico, com a explanação desses transtornos tem-se o objetivo de conseguir ajudar docentes, discentes, pais e familiares no processo de ensino/aprendizagem desde a identificação do problema até o melhor método de tratamento e acompanhamento para o indivíduo.

Ressaltando a importância do conhecimento do problema para que, se consiga trabalhar e comunicar da melhor forma possível e adquirindo melhorias a cada dia.

            Sendo assim considera-se que a diversidade dentro das instituições entre os alunos, requer medidas de flexibilização e dinamização do currículo dos profissionais para atender da melhor forma os alunos que apresentem qualquer tipo de necessidades educacionais especiais (NEE), com qualquer tipo de deficiência ou qualquer outra condição que venha a diferenciar o individuo em relação aos demais colegas.

            Estes sendo considerados “diferentes”, exigem a atenção de toda comunidade escolar, para ter o direito ao acesso da aprendizagem, ao conhecimento, independentemente das necessidades apresentadas.

            Para haver realmente a inclusão, toda a sociedade deve ser modificar-se, para dessa maneira firmar a convivência com a diversidade humana, aceitando e valorizando cada ser com suas condições pessoais.  

            Dentro desse panorama a educação é um meio privilegiado que, favorece o processo de inclusão social do cidadão, sendo realmente mediadora dentro do ambiente escolar principalmente para todos sem exceção, mostrando dessa maneira a importância de currículos que comtemplem as diferenças individuais, desse modo reforçando mais uma vez a diversidade dos educandos.

Atividades para trabalhar com os transtornos de linguagem

JOGO DO SEGREDO

Este jogo consiste em dizer uma palavra ou uma pequena frase e uma criança e, ela vai dizer o que ouviu no ouvido da outra e assim sucessivamente até que, percorra todas as crianças da roda e a última deve dizer a palavra ou frase em voz alta para poder verificar se coincidi com a dita inicialmente.

Esta atividade justifica-se ao passo que fará com que todos os envolvidos participem da mesma, tendo por objetivo que cada individuo melhore sua dicção a cada dia.

RECORTAR LETRAS

Justifica-se a partir do momento em que faz com que as crianças reconheçam as letras e consequentemente palavras, frases, pequenos textos enfim com o objetivo de que essas se comuniquem através da escrita se não conseguirem se expressar verbalmente, para dessa forma melhorar sua comunicação em qualquer ambiente.

A atividade consiste em recortar uma revista ou jornal para que cada individuo escreva seu próprio nome através de modelo previamente escrito ou não, podendo-se pedir que recorte todas as letras da uma mesma cor, tamanho ou que escrevam o nome de outra pessoa ou nome de objeto.

CONFRATERNIZAÇÃO DOS BICHOS

Forma-se uma grande roda enumerando de 01 à 04, todos os participantes, (a quantidade dos números varia de acordo com o tamanho do grupo)

Pede-se que cada um representante de cada número que escolha uma espécie de bichinho, para caracterizar o seu respectivo grupo.

Exemplo: o representante do 1º grupo escolhe o “carneiro”, o representante do 2º grupo escolhe o “gato”, o 3º o “boi” e o 4º o “pato”.

O objetivo é reunir o grupo, ou seja, gatos com gatos, boi com boi, pato com pato e carneiro com carneiro.

Estes deveram se comunicar através dos seus sons: carneiro faz MMÉÉHÉE, gatos Miau, miau, pato faz quuéé, quuéé, e o boi faz Muuuu. O detalhe da brincadeira é que todos ficaram com uma cegueira temporária, ou seja, estarão vendados e quando cada participante se encontrar com o outro do grupo, estes deveram se abraçar e continuar até reunir todo o grupo.

CRUZ, Roseli Fontana Nazaré. Psicologia e Trabalho Pedagógico. São Paulo: Atual, 1997.

GARCIA. Jesus N. Dificuldades de Aprendizagem e Intervenção Psicopedagógica e Matemática. Porto Alegre: Artmed, 2004.

MARCHESI, A. e MARTÍN, E. (1995). Da terminologia do distúrbio às necessidades educacionais especiais, PP. 14 – 16. In: COLL, C.; PALACIOS, J. e MARCHESI, A. Desenvolvimento Psicolólico e Educação: necessidades especiais e aprendizagem. Porto Alegre: Artes Médicas.

BROTTO, Fabio Otuzi. Jogos Cooperativos: se o importante é competir, o fundamental é cooperar! Editora Re-Novada – Santos, SP: projeto cooperação, 1997. 7ª Edição 2003.

WERNECK, C. (1997). Ninguém mais vai ser bonzinho, na sociedade inclusiva. pp. 51 – 53. Rio de Janeiro: WVA.

SÍNDROME DE MOEBIUS

Este trabalho tem por objetivo definir o conceito de Síndrome, em primeiro plano de modo geral e posteriormente na sua especificidade que, no caso trata-se da Síndrome de Moebius.

A palavra Síndrome designa um conjunto de sintomas que ocorrem no sujeito, caracterizando uma determinada doença.

No entanto, cabe salientar que, segundo o Dicionário Escolar de Língua Portuguesa por Francisco da Silveira Bueno, Síndrome é definida como a reunião de sinais e sintomas provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas, isso significa que as patologias definidas como síndromes são doenças originárias de diferentes causas que apresentam diferentes sinais e sintomas. Sendo assim, pensar em Síndrome é pensar em patologias que não seguem a lógica de um único fator.

Sabendo-se desse modo a definição de Síndrome de forma geral, partiremos para o objetivo desse trabalho que é a Síndrome de Moebius definindo assim, essa Síndrome em sua especificidade.

A Síndrome de Moebius recebeu esse nome em referência ao neurologista austríaco Paul Julius Moebius (1853 – 1907) que foi quem à descobriu.

A Síndrome de Moebius é uma doença congênita de desordem neurológica complexa, sua principal característica é a paralisia facial que, pode ser total ou parcial, na total o sujeito não realiza nenhum movimento na face, já na parcial o indivíduo realiza alguns movimentos, porém reduzidos. Geralmente são afetados os olhos e os movimentos do rosto que expressam emoções.

Essa Síndrome é rara e de acordo com estudos realizados, estima-se que de cada um milhão de nascimentos ocorram de dois a vinte casos de Moebius, seu diagnóstico muitas vezes é tardio por sua raridade, porém em alguns casos ela pode ser diagnosticada logo após o nascimento pela “fácie de máscara” ou falta de expressão facial.

A Síndrome de Moebius ainda não tem sua causa esclarecida. Contudo, algumas pesquisas apontam que, há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que para realizar movimentos do rosto existe ausência de tecido muscular.  À teoria de que adoença seja hereditária, outros acreditam que sua causa seja teratogênica, isto é, malformação originada durante a gravidez e causada por agentesquímicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe.

A Síndrome de Moebius tem sido muito associada ao aumento da ocorrência de sintomas de autismo. Contudo algumas crianças são rotuladas erroneamente como deficientes mentais ou autistas por seus rostos sem expressão.

Apesar da não certeza quanto as causas da doença, pesquisa realizada na década de 90, sugere fortemente que essa pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. Esse medicamento vendido com o nome de Citotec, quandousado de forma ilegal para provocar abortos, quando não ocorre o aborto, o desenvolvimento do embrião é prejudicado sendo assim, ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes ocorrem anomalias em outros pares de nervos cranianos, principalmente no glossofaríngeo e o hipoglossol. Como cada nervo é responsável por uma região da face, dependendo dos nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações.

As manifestações mais frequentes são: face em máscara ou falta de expressão facial; inabilidade para sorrir; estrabismo convergente; ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar; fissura palpebral; dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea; fraqueza muscular na parte superior do corpo; hipoplasia de mandíbula e de maxilar; baba; palato alto e estreito; língua pequena ou mal formada; alterações de dentes; alterações na fala; problemas auditivos; malformações de extremidades; polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos); miopatia primária; retardo mental; hérnia umbilical; pés tortos congênitos; contratura flexora de joelhos e tornozelos.

Em alguns casos a maioria das manifestações citadas estão presentes, porém pode acontecer de apenas algumas se manifestarem.

Essa doença não tem cura, todavia existem alguns procedimentos que podem minimizar os efeitos da doença tais como: tratamentos cirúrgicos e terapias que visam a melhoradas condições musculares.

Por apresentar múltiplas manifestações os portadores dessa síndrome, deverão ser tratados por equipe multiprofissional especializada em tais casos. O tratamento dessa Síndrome deve priorizar as diferentes necessidades físicas, cognitivas, sociais e emocionais dos pacientes.

Dependendo das necessidades, os pacientes precisarão de correção cirúrgica ortopédica e oftalmológica. Também são necessárias cirurgias para correção da polidactillia e sindactilia.Se houver alteração neurológica, necessitarão de cuidados medicamentosos por parte de neurologista.

Os bebês, enquanto não houver condições de alimentação por via oral, deverão ser alimentados por sondas e receber estimulaçãointra oral, esta última realizada por fonoaudiólogo.

Será este último profissional que lidará com a alimentação, fala, linguagem e cuidados para com a expressão corporal favorecendo a ausência de mímica facial.

Portadores da Síndrome de Moebius podem ter uma vida normal desde que, o indivíduo não tenha outras manifestações associadas (convulsões, alterações ventriculares, hidrocefalia, lesões no SNC) sua vida poderá ser normal.

Seu desenvolvimento motor para o andar pode ser retardado, devido à presença de pé torto congênito. Para que o paciente possa vir a caminhar são necessárias cirurgias ortopédicas para correção.

Quando não existe outra intercorrência o desenvolvimento é natural, o indivíduo pode frequentar a escola e ter uma vida normal.

O que muitas vezes acontece, é um preconceito a partir de terceiros que excluem a pessoa devido à sua face estranha e inabilidade para falar, causando danos emocionais ao portador da doença.

A sua face sem expressão faz com que as outras pessoas acreditem que esses pacientes não tenham desenvolvimento cognitivo dentro da normalidade esperada, entretanto apenas 10% deles pode vir a ter alguma alteração nesse sentido.

Já é sabido que a expressão facial é de suma importância para a interação social, todavia pessoas que não convivem com portadores dessa Síndrome provavelmente encontram dificuldades em reconhecer as emoções que essas expressam. Pois, o portador de Moebius não pode sorrir, podendo assim parecer hostil ou indiferente a uma conversa. Por outro lado pessoas familiarizadas com portadores de Moebius aprendem a reconhecer outros sinais de emoção, que podem ser transmitidos através da linguagem corporal.

Sobre a fala dos portadores da Síndrome de Moebius, por terem lábios e língua comprometidos em menor ou maior grau, a fala desses pacientes apresentará alterações.

Em algumas situações essas alterações poderão ser minimizadas por compensações.

Por exemplo, na impossibilidade de falar “mamãe” o paciente poderá falar “nanãe” ou produzir o som “m” com os dentes sobre o lábio inferior, realizando, portanto, uma adaptação.

Já a expressão corporal, ou o gesto, fazem parte da comunicaçãonatural do homem. Quando se fala gesticula-se, estando ou não o interlocutor presente. Perante a esse pressuposto, propomos a utilização desses gestos de forma mais exuberante, na garantia de ajudar o paciente a manter a atenção de seu ouvinte.

Cabe salientar que ainda não se pode prevenir a doença, pois sua causa é desconhecida.

A única prevenção que pode ser realizada é a não ingestão do misoprostol como abortivo, para que a contração intra uterina e interrupção vascular da artéria subclávia, entre as 4ª/6ª semanas de gestação sejaimpedida de acontecer e o desenvolvimento dos nervos faciais não sejam afetados.

DOENÇAS RELACIONADAS COM A SÍNDROME DE MOEBIUS

Paralisia Facial:	Perda grave ou completa da função motora do músculo facial. Esse estado pode resultar de lesões centrais ou periféricas. Dano às vias motoras do SNC do córtex cerebral para os núcleos faciais na ponte, levando à fraqueza facial.
Oftalmoplegia:	paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos.
Anormalidades Múltiplas:	Doenças dos Nervos Cranianos: Transtornos de um ou mais dentre os doze nervos cranianos.
Síndrome de Down:	Transtorno cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com trissomia efetiva para o cromossomo 21.
Síndrome de Goldenhar:	Distosemandibulofacial com dermóidescongêntitas da pálpebra.
Síndrome Nefrótica:	associação clínica de proteinúria severa, hipoalbuminemia e edema generalizado.
Síndrome de Poland:	caracterizada por simbraquidactilia e aplasia dacabeçaesternal do peitoral maior.
Anormalidades Induzidas por Drogas:	causadas por substâncias medicinais ou drogas dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias.
Efeitos Tardios de Exposição Pré-Natal:	Conseqüências da exposição do feto no útero a certos fatores, como nutrição, estresse, drogas, radiação e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente.
Síndrome de Sjogren:	Uma doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimais e salivares passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando numa diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a ceratoconjuntivite seca como a xerostomia. A forma secundária inclue, também, a presença de uma doença do tecido conectivo.
Síndrome de Marfan:	transtorno hereditário do tecido conectivo caracterizado por estatura alta, extremidades alongadas, subluxação do cristalino, dilatação da aorta ascendente e "peito em pombo".
Síndrome de Noonan	Transtorno multifacetado caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, criptorquidismo, múltiplas anormalidade cardíacas e algum grau de retardo mental.
Síndromes de Compartimento:	onde a um aumento de pressão dentro de um espaço limitado comprometendo a circulação e função de tecidos dentro daquele espaço.
Síndrome de Turner:	de desenvolvimento gonadal defeituoso em mulheres fenotípicas com um cariótipo de monossomia do cromossomo sexual, associadoa perda de um cromossomo sexual X ou Y.
Síndrome de Cushing:	causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol ou outros glucocorticóides de fontes endógenas ou exógenas.
Síndrome de Imunodeficiência Adquirida:	Um defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV).
Síndrome de Reye:	: forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do fígado, caracterizada por edema cerebral e vômito que podem rapidamente progredir para ataques, coma e morte.
Síndrome deBartter:	grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na alça de henle ascendente. caracteriza-se por perda salina grave, hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica e, hiperaldosteronismohiperreninêmico sem hipertensão.
Síndrome Antifosfolipídica	Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos.
Síndrome de Werner:	Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimentoprematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.
Síndrome de Klinefelter	Forma de hipogonadismomasculino caracterizada pela presença de um cromossomo x adicional, testículos pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de gonadotropinas, testosterona sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e infertilidade masculina.
Síndrome de Horner	associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem miose; blefaroptose leve e anidrose hemifacial.
Síndrome de Ehlers-Danlos:	Grupo de doenças do colágeno hereditárias. As principais manifestações da síndrome de ehlers-danlos são pele, articulaçõeshiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.
Síndrome de Fanconi:	: Constelação de manifestações clínicas e laboratoriais produzidas por insuficiência tubular proximal generalizada na presença de filtração glomerular normal ou quase normal.
Síndrome de Rett:	Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com Herança Ligada ao cromossomo x, podendo ser letal no útero em homenshemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surge a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, ataxia, ataques, comportamentoautístico, hiperventilação intermitente e o aparecimento de hiperamonemia.
Síndrome Hemolítico-Urêmica:	síndrome de anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiência renal aguda, com achados patológicos de microangiopatia trombótica no rim e necrose cortical renal.
Síndromes Mielodis-plásicas	Condições nas quais a medula óssea demonstra alterações qualitativas e quantitativas sugestivas de um processo pré-leucêmico, mas apresentam um curso crônico que não necessariamente terminam como leucemia aguda.
Síndrome de Stevens-Johnson:	Uma variedade do eritemabolhoso multiforme. Ele varia desde lesões leves da membrana mucosa e da pele até um transtorno sistêmico grave, algumas vezes fatal.
Retardo Mental:	Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais.
Síndrome de Prader-Willi:	Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (dissomiauniparental) que é impressa e silenciosamente herdada.
Síndrome de Munchausen:	Um transtorno autoinduzido caracterizado pela apresentação frequente para o tratamento hospitalar de uma doença aparentemente aguda, que o paciente explica com uma história plausível e dramática, mas que é completamente falsa.
Paralisia:	Termo geral, normalmente utilizado para descrever a perda grave ou completa da força muscular devido àdoença do sistema motor desde o nível do córtex cerebral até a fibra muscular.
Síndrome de Sweet:	caracterizada por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente, na parte superior do corpo, normalmente acompanhada de febre e infiltração dérmica de leucócitosneutrofílicos.
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber:	Uma condição rara que usualmente afeta uma extremidade, caracterizada por hipertrofia do osso e tecidos moles relacionados, grandes hemangiomas cutâneos, nevusflammeus persistente, e varizes cutâneas.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann:	síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por hérnia umbilical, macroglossia e gigantismo e, secundariamente, por visceromegalia, hipoglicemia, anormalidades na orelha.
Síndrome POEMS:	Transtorno multissistêmico caracterizado por uma polineuropatiasensoriomotora,organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonal e alterações cutâneas pigmentares.
Síndrome Maligna Neurolíptica:	síndrome potencialmente fatal associada principalmente com o uso de agentes neurolépticos, que por sua vez, estão associados com o bloqueio de receptores dopaminérgicos nos gânglios da base e hipotálamo e com a desregulação simpática.
Síndrome de Williams:	síndrome de gene contíguo associada com uma microdeleção heterozigótica na região cromossômica 7q11.23, envolvendo o gene elastina.
Síndrome de Cockayne:	síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais nanismo, transtornos de fotossensibilidade, senilidade pematurae perda auditiva. Causada por mutação em vários genes codificando proteínas que envolvem reparo de DNA acoplado à transcrição.
Síndrome de Job:	Transtorno de neutrófiloscaracterizado pela presença de respostas quiomiotáticas anormais ou ausência destas, e hiperimunoglobulinemia E. É transmitido como herança recessiva autossômica e muitos casos foram relatados em garotas.
Síndrome de Bloom:	Transtorno autossômico recessivo caracterizado por eritematelangiectático da face, fotossensibilidade, nanismo e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de bloom (BLM) codifica uma DNAhelicase semelhante a RecQ.
Síndrome de Guillain-Barré:	: neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raízes nervosas.
Trombose da Veia Hepática:	Bloqueio agudo ou subagudo das veias hepáticas, geralmente extra-hepática. É causada por coágulo sanguíneo ou tecidos fibrosos. A fibrose parenquimatosa é rara.
Síndrome de Klippel-Feil:	Uma condição caracterizada por pescoço curto resultante da redução do número de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea; a linha do cabelo é baixa e o movimento do pescoço é limitado
Síndrome de DiGeorge	síndrome congênita, caracterizada por um espectro de malformações, que resulta em deficiência na imunidade das células T e hipocalcemia.
Síndromes Paraneo-plásicas:	Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.
Síndrome de Lesch-Nyhan:	Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, hipoxantinafosforribosiltransferase.
Síndrome de Kearns-Sayer:	Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de oftalmoplegia externa progressiva crônica, cardiomiopatias com bloqueio de condução e retinitepigmentosa.
Síndrome de Proteus:	A síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de origem desconhecida caracterizada por gigantismo parcial das mãos e/ou pés, assimetria dos membros, hiperplasia plantar, hemangiomas, lipomas, linfangiomas, nevus epidérmico, macrocefalia, hiperosteose cranial e crescimento exagerado de ossos longos.
Síndrome de Túnel Carpal:	Aprisionamento do nervo médio no túnel carpal que é formado pelo ossos do carpo e flexor retináculo.
Síndrome de Tourette:	doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizada por dificuldades de equilíbrio, transtornos de motilidade ocular, disartria, dificuldades de deglutição e distonia axial.
Síndrome de Capgras:	Um transtorno psicótico que se caracteriza por crenças do paciente de que as pessoas conhecidas ou próximas a ele foram substituídas por dublês ou impostores.
Síndrome de Sturge-Weber:	síndrome congênita, caracterizada por um nevo da cor do vinho do Porto que cobre porções da face e do crânio e angiomas das meninges e coróide.
Síndrome de Gardner:	Variante da polipose adenomatosa do colo causada por mutação no genes APC no cromossomo5.
Síndrome do Desconforto Respiratório do Adulto:	síndrome de insuficiência pulmonar progressiva na ausênica de uma doença pulmonar conhecida, normalmente depois de um insulto sistêmico como cirurgia ou trauma importante
Anormalidades Craniofaciais	As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outros anormalidades do crânio e ossos faciais.
Síndrome da Pele Escaldada Estafilocócica:	Uma doença de lactentes devido ao estafilococo do grupo 2, fago-tipo 17 que produz uma exotoxina epidermolítica.
Transtorno do Crescimento:	: Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes : altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições.
Síndrome de Sézary	Uma forma de linfoma de células T cutâneo manifestada por eritrodermia esfoliativa generalizada, prurido intenso, linfadenopatia periférica, e células mononucleares hipercromáticas anormais da pele, gânglios linfáticos e sangue periférico.
Síndrome de Wiskott-Aldrich	síndrome rara, de imunodeficiência ligada ao cromossomo X, caracterizada por eczema, púrpura trombocitopênica e infecção piogênicarecidivante.
Síndrome de Alagile	:mutação autossômica dominante envolvendo o cromossomo 20. Caracteriza-se por um fígado quase normal que possui alguns ou nenhum ducto biliar intra-hepático.
Síndrome de Kallmann:	Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no nervo olfatório.
Síndromes Orofaciodigitais:	Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais.
Síndrome de Waardenburg:	doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum.
Facies:	aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da síndrome de williams e as faces mongolóides da síndrome de down.
Síndrome de Felty:	Uma combinação de artrite crônica, esplenomegalia, leucopenia, manchas pigmentadas na pele das extremidades inferiores, e outras evidências inconstantes de hipersplenismo, a saber, anemia e trombocitopenia.
Anormalidades do Olho:	Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho; podendo também ser hereditária
Síndrome HELLP:	Síndrome de hemólise, elevadas enzimashepáticas e baixacontagem de plaquetas.
Síndrome do QT Longo:	caracterizada por episódios de síncope histórico e um intervalo QT longo, algumas vezes levando à morte súbita cardíaca, devido à arritmia ventricular paroxística.

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Síndrome de Chediak-Higashi: Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasiaslinforreticulares, e infecções piogênicasrecidivantes.

Síndrome de Wolff-Parkinson-White:Uma forma de pré-excitação caracterizada por um intervalo PR curto e um intervalo QRS longo, com uma onda delta.

Síndrome Oculocerebrorrenal: Transtorno recessivo ligado ao sexo de transporte de aminoácidos, afetando olho, sistema nervoso e rim.

Síndrome de Peutz-Jeghers:doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o cromossomo 19.

Síndrome de Behçet:doença inflamatória crônica rara, de origem desconhecida, que envolve pequenos vasos sanguíneos..

Síndrome do Cromossomo X Frágil: Condição caracterizada genotipicamente por mutação da terminação distal do braço longo do cromossomo X e fenotipicamente por deficiência cognitiva, hiperatividade, ataques, atraso da linguagem e ampliação das orelhas, cabeça e testículos.

Rigidez Muscular Espasmódica: Condição caracterizada por espasmos persistentes envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco.

Nanismo:Condição genética ou patológica caracterizada por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.

Síndrome Hipereosinofílica:Grupo heterogêneo de transtornos com a característica comum de eosinofilia de causa desconhecida e disfunção sistêmica de órgãos associados, incluindo o coração, sistema nervoso central, rins, pulmões, trato gastrointestinal e pele.

Síndrome de Kartagener: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por bronquiectasia, sinusite, dextrocardia e infertilidade.

Síndrome de Rothmund-Thomson:síndrome autossômica recessiva, ocorrendoprincipalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectáticas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do cabelo, unhas e dentes e hipogonadismo.

Síndrome de Dandy-Walker: Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula.

Fissura Palatina:A fissura congênita do pálato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.

Síndrome de Secreção Inadequada de HAD:Condição de hiponatremia e perda renal de sal, resultado da liberação contínua do hormônio antidiurético, que estimula a reabsorção renal de água.

Síndrome de Laurence-Moon:Condição autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo; degeneração espinocerebelar; retardo mental; retinitepigmentosa e obesidade.

Síndrome da Serotonina:Interação adversa de droga, caracterizada por estado mental alterado, disfunção autonômica e anormalidadesneuromusculares

Síndrome de PruneBelly:síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário.

Síndrome de Hallermann:Oculomandibulofacial; uma síndrome caracterizada principalmente por discefalia, nariz de papagaio, hipoplasia mandibular, nanisno proporcionado, hipotricose, cataratas congênitas bilaterais e microftalmia.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:Transtorno autossômico recessivo, caracterizado por múltiplas anomalias congênitas, incluindo microcefalia, retardo mental, faces incomuns e anormalidades genitais.

Acrocefalossindactilia:Craniostenose caracterizada por acrocefalia e sindactilia, provavelmente ocorrendo como um caráter dominante autossômico e usualmente como uma mutação nova.

Síndrome de ACTH Ectópico:O complexo sintomático devido à produção de ACTH por neoplasias que não são da pituitária.

Síndrome de Rubinstein-Taybi:doença cromossômica caracterizada por retardo mental, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, labio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação dequelóide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apnéia do sono e megacolo.

Carcinoma Basocelular: Um tumor epitelial da pele originado da diferenciação neoplásica das células basais, raramente metastático, mas localmente invasivo e agressivo; usualmente ocorre sob a forma de um ou vários pequenos nódulos ou placas aperolados que possuem depressões centrais.

Hemoperitônio:Acúmulos de sangue na cavidade peritoneal devido ahemorragia interna.

Síndromes Neoplásicas Hereditárias:A condição de um padrão de malignidades dentro de uma família, mas nem todo indivíduo tendo necessariamente a mesma neoplasia..

Síndrome de Angelman:síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, retardo mental e transtornos do movimento.

Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada com retardamento mental.

Síndrome de Nelson:síndrome caracterizada por hiperpigmentação, massa hipofisária aumentada, defeitos visuais secundários à compressão do quiasma óptico e níveis séricos elevados de ACTH.

Hipertelorismo:Um aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenóide.

Síndrome de Zollinger-Ellison:síndrome caracterizada pela grave tríade da úlcera péptica, hipersecreção de ácido grástricoe tumores do pâncreas produtores de gastrinas ou de outros tecidos.

Sindactilia:Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes.

Síndrome das Pernas Inquietas:transtorno caracterizado por dor ou sensações de ardência nas extremidades inferiores e raramente, nas superiores ocorrendo previamente ao sono ou, podem despertar o paciente do sono.

Síndrome Brânquio-Otorrenal:Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturaisdaorelha interna, média ou externa e displasia renal.

Deficiências do Desenvolvimento:Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.

Síndromes de Mal absorção:Termo geral para um grupo de síndromes de desnutrição causada por insuficiência da absorção intestinal de nutrientes.

Polirradiculoneuropatia:Doenças caracterizadas por lesão ou disfunção envolvendo múltiplos nervos periféricos e raízes nervosas.

Síndrome da Retração Ocular:síndrome caracterizada por limitação marcante de abdução do olho, limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de aducção.

Recidiva:Retorno de um sinal, sintoma ou doença após uma remissão.

Craniossinostose:Fechamento prematuro de uma ou mais suturas do crânio.

Deleção Cromossômica:Perda real de uma parte do cromossomo.

Síndromes da Apneia do Sono:Transtornos caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono.

Síndrome do Desfiladeiro Torácico: Síndrome neurovascular associada com compressão do plexo braquial, artéria subclávia e veia subclávia na saída torácica superior.

Fenda Labial:Um defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que ele seja causado pela migração falha do mesoderma para a região da cabeça.

Síndrome de Landau-Kleffner:síndrome caracterizada pela manifestação isolada de disfunção de linguagem em crianças consideradas até então normais e descargas epileptiformes no eletroencefalograma.

Síndromes de Compressão Nervosa:Compressão mecânica de nervos ou raízes de nervos de causas internas ou externas.

Síndrome de Abstinência a Substâncias:Sintomas fisiológicos ou psicológicos associados com abstinência do uso de uma droga, após administração ou hábito prolongado.

Síndrome do Nervo Basocelular:Um transtorno hereditário que consiste em carcinomas de células basais múltiplos, queratócitosodontogênicos e defeitos esqueléticos múltiplos.

Síndrome do Nódulo Sinusal:Disfunção do nódulo sinoatrial manifestada por bradicardia sinusal persistente, parada cardíaca sinusal, bloqueio da saída sinoatrial, fibrilação atrial crônica e inabilidade do coração em resumir o ritmo sinusal seguido a cardioversão, a fibrilação atrial.

Síndrome de Sneddon:Arteriopatia não inflamatória sistêmica que ocorre principalmente em mulheres de meia-idade, caracterizada pela associação do livedo reticular, infarto cerebral trombótico múltiplo, coronariopatia e hipertensão.

Síndrome de Gerstmann:Transtorno cognitivo caracterizado por agnosia de dedos, disgrafia, discalculia e desorientação direita-esquerda. A síndrome pode ser desenvolvida ou adquirida.

Síndrome de Shy-Drager:estado neurodegenerativo progressivo do sistema nervoso central e autônomo, caracterizado por atrofia dos neurônios da coluna lateral pré-ganglionar da medula espinal torácica que diferencia este estado de outras formas de hipotensão ortostática idiopática.

Transtornos Cromossômicos: Condições clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos.

Choque Séptico:choque devido à insuficiência circulatória, geralmente causada por bacteremia Gram-negativa.

Síndrome do Compartimento Anterior:Inchaço rápido, aumento da tensão, dor e necrose isquêmica dos músculos do compartimento tibial anterior da perna que freqüentemente se segue a exercício excessivo.

Polidactilia:Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.

Disostose Craniofacial:um distúrbio dominante autossômico caracterizado por acrocefalia, exoftalmo, hipertelorismo, estrabismo, nariz em bico de papagaio e maxilahipoplástica com prognatismo mandibular relativo.

Doença Aguda:doença relativamente grave de curta duração.

Síndromes Neurocutâneas:Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.

Síndrome de Lise Tumoral:síndrome resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos agressivos e de proliferação rápida.

Síndrome da Veia Cava Superior:Obstrução da veia cava superior causada por neoplasia, trombose, aneurisma ou compressão externa e causando sufusão e/ou cianose da face, pescoço e parte superior dos braços.

Aberrações Cromossõmicas: Desvios em relação à quantidade ou estrutura normais de cromossomos.

Síndrome de Wolfram:Condição hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo aqueles como diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez.

Síndrome de Adie: síndrome caracterizada por uma pupila tônica ocorrendo em combinação com diminuição dos reflexos das extremidades inferiores.

Síndrome de Pancoast: Lesões destrutivas da entrada torácica com envolvimento dos plexus braquial e simpatético ou com carcinoma do ápice do pulmão.

Síndrome de Hiperostose Adquirida: A síndrome caracterizada por sinovite, acne, pustulosepalmoplantar, hiperostose e osteíte (SAPHO).

Síndrome de Lange: síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura, um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos.

Síndrome Pulmonar por Hantavirus: A doença respiratória aguda em humanoscausada pelo vírusMuertoCanyon cujo principal reservatório roedor é o camundongo peromyscusmaniculatus.

Doenças em Gêmeos: Transtornos afetando gêmeos (um ou ambos) em qualquer idade.

Síndrome de Miller Fisher: Variante da síndromede guillain-barre caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e tronco.

Síndromes Endócrinas Paraneoplásicas: Síndromes resultantes de uma produção inapropriada de hormônios ou substâncias semelhantes a hormônios geradas por neoplasias em tecidos não endócrinos ou não pelas glândulas endócrinas comuns.

Síndrome de Esmagamento: Grave manifestação sistêmica de trauma e isquemia envolvendo os tecidos moles, principalmente o músculo esquelético, devido ao forte esmagamento prolongado.

Coloboma: Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.

Síndrome CREST: Uma forma menos grave de esclerodermia limitada, um transtorno multissistêmico.

Síndrome de Asperger: Um transtorno da infância que afeta predominantemente meninos e é semelhante ao autismo.

Encefalopatias: Condições patológicas que afetam o cérebro, composto de componentes intracranianos do sistema nervoso central.

Síndrome Pós-Poliomielite: síndrome caracterizada por sintomas neuromusculares novos que ocorrem ao menos 15 anos após a estabilidade clínica ter sido atingida em pacientes com história prévia de poliomielite sintomática.

Micrognatismo: Pequeno tamanho inusual ou indevido dos maxilares; micromandíbula ou micromaxila.

Síndrome de Schnitzler:Condição extremamente rara manifestada por desproteinemia da imunoglobulina M monoclonal, sem sinais de doençalinfoproliferativa, mas com urticária crônica, febre de origem desconhecida, dor óssea descapacitante, hiperostose e taxa de sedimentação de eritrócitos aumentada.

Síndrome de Fadiga Crônica:síndrome caracterizada por fadiga persistente ou recorrente, dor musculoesquelética difusa, transtornos do sono e comprometimento cognitivo subjetivo durando por 6 meses ou mais.

Síndrome de Pierre Robin: Uma doença recessiva autossômica caracterizada por braquignatia e fenda palatina, muitas vezes associada com glossoptose, desvio da laringe para trás e para cima, e angulação do manúbrioesternal; a fenda palatina torna a sucção e a deglutição difíceis, permitindo fácil acesso de líquido para dentro da laringe.

Síndrome de Hiperestimulação Ovariana: Complicação na indução da ovulação no tratamento da infertilidade.

Síndrome de Bardet-Biedl: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por retinitepigmentosa; polidactilia; obesidade; retardo mental; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura.

DisostoseMandibulofacial:Um distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa que é caracterizada por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. A forma incompleta caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ela ocorre esporadicamente, mas é suspeitado um modo dominante autossômico de transmissão.

Síndrome do Hamartoma Múltiplo:Uma doença hereditária caracterizada por nevóides e anomalias neoplásicas múltiplas de ectoderme, mesoderme e endoderme.

Síndrome Hepatorrenal:falência renal funcional em pacientes com doenças hepáticas, normalmente cirrose hepática ou hipertensão portal e na ausência de doença renal intrínseca ou anormalidade renal.

Ataxia: Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta condição pode afetar os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas.

Síndrome de Cimitarra: A drenagem venosa anômala do pulmão direito para dentro da veia cava inferior, com hipoplasia do pulmão direito.

Displasia Ectodérmica: Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectodermeembriogênica.

Síndrome Alcoólica Fetal: Condição que ocorre no feto ou em recém-nascidos devido à exposição ao etanol quando mães consumiram álcool durante a gravidez.

Edema: Acúmulo anormal de líquido em tecidos ou cavidades do corpo. Na maioria dos casos, estão presentes sob a pele, na tela subcutânea.

Síndrome Medular Lateral:infarto do aspecto dorsolateral da medula, devido à oclusão da artéria vertebral e/ou artéria cerebelar inferior posterior.

Síndrome de Tolosa-Hunt:síndrome idiopática caracterizada pela formação de tecido granulomatoso no seio cavernoso anterior ou fissura orbital superior, produzindo uma oftalmoplegia dolorosa.

Síndrome de Resistência a Andrógenos: Forma familiar de pseudo-hermafroditismo transmitido como herança recessiva ligada ao cromossomo x. Síndrome Uveomeningoencefálica:síndrome caracterizada por uveítegranulomatosa bilateral com irite e glaucoma secundário, alopecia prematura, vitiligo simétrico, poliose circunscrita, transtornos de audição e sinais meníngeos. Exames do líquido cerebrospinal revelam um padrão consistente com meningite asséptica.

Síndrome Respiratória Aguda Grave:Transtorno viral caracterizado por febre alta, tosse seca, falta de ar ou dificuldades para respirar e pneumonia atípica.

Hipotonia Muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.

Síndrome de Bernard-Soulier: Transtorno familiar de coagulação, caracterizado pelo tempo de sangramento prolongado, plaquetas incomumente grandes e consumo de protrombina dificultado.

Síndrome de Eosinofilia-Mialgia:síndrome sistêmica complexa com componentes inflamatórios e autoimunes que afetam a pele, fáscia, músculo, nervo, vasos sanguíneos, pulmão e coração.

Síndrome Miastêmica de Lambert-Eaton:doença autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculosextra-ocular e bulbar.

Espasmos Infantis:síndrome epiléptica caracterizada pela tríade de espasmos infantis, hipsarritmia e interrupção do desenvolvimento psicomotor no início dos ataques. A maioria se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com espasmos constituídos de combinações de movimentos flexores ou extensores breves da cabeça, tronco e membros.

Síndrome de Bandas Amnióticas:Transtorno presente no recém-nascido, no qual a constrição aumenta ou diminui, causando depressões de tecido mole, digitais, extremidades ou membros em círculos, e algumas vezes, o pescoço, tórax, ou abdômen. Pode estar associado com amputações intrauterinas.

Síndrome Hepatopulmonar:síndrome caracterizada pela tríade clínica de doença hepática crônica avançada, dilatação pulmonar vascular e oxigenação arterial reduzida na ausência de doença cardiopulmonar intrínseca.

Síndromes Miastêmicas Congênitas:Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na junção neuromuscular.

Síndrome de Brugada:doença autossômica dominante caracterizada por episódios de síncope e/ou morte súbita abortada, coração estruturalmente normal e um eletrocardiograma característico.

Ictiose; Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico.

Síndrome de Korsakoff: Transtorno cognitivo adquirido caracterizado pela desatenção e pela inabilidade de formar memórias de termos curtos. Transtornos Psicomotores: anormalidades da função motora associadas com transtornos cognitivos orgânicos e não-orgânicos.

Complicações Pós-Operatórias: processos patológicos que afetam pacientes após um procedimento cirúrgico.

Síndrome do Carcinóide Maligno: Um complexo sintomático associado com tumores carcinóidese caracterizado por ataques de ruborização cianótica severa da pele durando minutos a dias e por fezes aquosas diarréicas, ataques de broncoconstrição, quedas súbitas na pressão arterial, edema, e ascite.

Síndrome de Denis-Drash: síndrome rara caracterizada por anormalidades urogenitais, disgenesiagonadal, pseudo-hermafroditismo e tumor de wilms.

Complicações na Gravidez: Condições ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estar a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.

Reflexo Anormal: Resposta anormal a um estímulo aplicado aos componentes sensoriais do sistema nervoso.

Osteocondrodisplasias: O desenvolvimento anormal da cartilagem e do osso.

Trombocitopenia: Diminuição no número de plaquetas sanguíneas.

Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica: Uma resposta sistêmica à infecção, definida por hipotermia ou hipertermina; taquicardia; taquipnéia; um foco clinicamente evidente de infecção ou culturas positivas de sangue; um oumaisórgaos alvo com uma disfunção ou perfusão inadequada; disfunção cerebral; hipoxemia; aumento do lactato plasmático ou acidose metabólica não explicada e oligúria.

Síndrome do Miado do Gato: síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, retardo mental, quadriparesiaespástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minúscula.

Síndrome de Vazamento Capilar: doença rara e algumas vezes fatal, caracterizada por ataques recorrentes de infiltração de líquido intravascular para o espaço extravascular..

Convulsões: Distúrbios clínicos ou subclínicos da função cortical, devido a descarga súbita, anormal, excessiva e desorganizada de células cerebrais. Síndromes do Olho Seco: Secura conjuntival e corneana devido à produção deficiente de lágrimas, predominantemente em mulheres na fase menopausa e pós-menopausa.

Síndrome de Leriche: Uma síndrome causada por obstrução da aorta terminal, usualmente ocorrendo em homens e caracterizada por fadiga nos quadris, coxas ou panturrilhas ao exercício, ausência de pulsação nas artérias femorais, impotência, e muitas vezes palidez e frieza das extremidades inferiores.

Perda Auditiva Neurossensorial; perda auditiva resultante de dano à

cóclea e aos elementos

neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda.

Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou números anormais de cromossomos sexuais.

Síndrome de Kleine-Levin: Condição rara caracterizada por hiperssoniasrecidivantes associadas com hiperfagia ocorrendo principalmente, em homens entre a segunda e a terceira década de vida.

Síndrome de Sjorgren-Larsson: Um transtorno neurocutâneo autossômico recessivo, caracterizado por icitiose severa, retardo mental; paraplegiaespástica; e ictiose congênita.

Epilepsia: Transtorno caracterizado por episódios recorrentes de disfunção cerebral paroxística, devido à súbita descarga neuronal excessiva e desordenada.

Síndrome Pós-Pericardiotomia: doença febril associada com reação pericardíaca e algumas vezes, pleuropulmonar, geralmente seguida à pericardiotomia extensiva.

Doença Crônica: Doenças que têm uma ou mais das seguintes características: são permanentes, deixam incapacidade residual, são causadas por alteração patológica não reversível, requerem treinamento especial do paciente para reabilitação, pode-se esperar requerer um longo período de supervisão, observação ou cuidado.

Doenças Autoimunes: Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos reagindo com tecidos do hospedeiro ou células efetoras imunes, que são auto-reativas aos peptídeos endógenos.

Eosinofilia: Aumento anormal dos eosinófilos no sangue, tecidos ou órgãos.